En fænotypes* arvelighed er andelen af ​​fænotypisk variation, der skyldes genetiske faktorer. Estimater af arvelighed er af stor værdi i statistisk genetik. For eksempel informerer de om, hvorvidt der er værdi i at udføre en genetisk undersøgelse af en fænotype, og de giver en øvre grænse for nøjagtigheden af ​​genetisk forudsigelse. Når fænotypen er en menneskelig sygdom, indikerer arveligheden potentialet i personlig medicin, eller med andre ord: Hvor godt vi kan bruge et individs DNA til at forudsige, om de vil udvikle sygdommen, eller til at bestemme den bedst egnede behandling.

Det nyudviklede TetraHer-softwareværktøj løser mange problemer med eksisterende metoder. For det første er de fleste eksisterende metoder til estimering af arvelighed designet til kontinuerlige fænotyper. Det vil sige, at når de anvendes på sygdomme, har de en tendens til at producere ensidige skøn, især for sygdomme, der er sjældne eller har moderat arvelighed. TetraHer undgår disse skævheder ved at tage hensyn til sygdommenes binære natur (dvs. det faktum, at alle individer enten er påvirkede eller upåvirkede). For det andet kan TetraHer rumme kovariater (dvs. ikke-genetiske faktorer, der også bidrager til sygdommen). Dette er især vigtigt for menneskelige sygdomme, hvor risikoen kan variere væsentligt med faktorer som alder og køn, så disse bør overvejes. For det tredje kan TetraHer give mulighed for en konstatering, når det sker at ​​en sygdom i en undersøgelse adskiller sig fra den i befolkningen. For det fjerde er TetraHer hurtig og bruger kun sekunder på at analysere selv datasæt, der indeholder 100.000-vis af individer.

Doug Speed forklarer:

'- Vi har ikke blot demonstreret nøjagtigheden af ​​TetraHer, men også brugt metoden til at estimere arveligheden af ​​229 sygdomme baseret på ICD-10-koder, som er en standardiseret metode, der bruges over hele verden til at klassificere sygdomme. Vi identificerede 107 sygdomme med betydelig arvelighed, som vil være en nyttig ressource til fremtidige genetiske undersøgelser af komplekse træk.'

’- For eksempel bruger figuren ovenfor disse sygdomme til at undersøge sammenhængen mellem hyppigheden og virkningen af ​​risikovarianter. Dette forhold er en indikator for, hvor meget sygdommen påvirker konditionen, slutter han.

Doug Speed ​​har gjort TetraHer frit tilgængelig i sin softwarepakke LDAK. Artiklen, der forklarer metoden, er blevet offentliggjort i marts-udgaven af ​​American Journal of Human Genetics (læs den her).

---

* Fænotype er et individs fremtoning og/eller egenskaber, såvel synlige (fx køn, størrelse, hår- og øjenfarve) som fysiologiske (fx farvesyn, blodtype). Kilde: Den store Danske.