Seniorforsker Peter Sørensen fra Center for Kvantitativ Genetik og Genomforskning (QGG) er leder af projektet Bayesian Analysis of Diabetes for Enhanced biomarkeR and drug target (BALDER), der de kommende tre år skal udvikle en ny og mere præcis kortlægning af genetiske varianter, der kan føre til Type 2 diabetes, og derigennem identificere medicinsk behandling målrettet de enkelte genetiske varianter. Projektet gennemføres i samarbejde med Mads Fuglsang Kjølby fra Steno Diabetes Center på Aarhus Universitet og forskere fra Novo Nordisk Fonden.

Forskningen i individuel medicin tilpasset den enkelte patient er eksploderet de seneste år. Ved at kortlægge mange genetiske varianter af en given sygdom bliver det muligt at målrette medicinsk behandling til netop disse områder, i stedet for at ’skyde med spredehagl’ og benytte den samme standardmedicin til alle patienter med en given diagnose, som lægevidenskaben har praktiseret i mange år.

BALDER-projektets forskningsobjekt, Type 2 diabetes mellitus (T2DM), er en udbredt diagnose i Danmark med omkring 250.000 patienter. Ydermere har lidelsen en høj arvelighed. Har du en forælder med T2DM, har du 40% risiko for selv at få sygdommen. Type 2 diabetes er desuden forbundet med en lang række følgesygdomme såsom overvægt, hjerte-karsygdomme, forhøjet blodtryk, for højt kolesteroltal og kronisk nyresygdom.

Pt kan forskningen i Type 2 Diabetes’ genetiske varianter kun forklare 3% af risikoen for at få sygdommen. For at kunne komme videre og kortlægge flere genetiske varianter, kan forskningen gå to veje: Enten ved at udvide testmaterialets omfang betragteligt eller ved at anvende eksisterende data bedre og mere præcist.

-’Projektet vil arbejde med en bedre udnyttelse af eksisterende data. Vi vil øge påvisningen af genetiske varianter for Type 2 diabetes ved at udvikle mere præcise, statistiske modeller, der både bruger information fra egenskaber korreleret med Type 2 diabetes og bruger information om funktionelle markørgrupper for at fange de svage, genetiske signaler, der ikke bliver fanget med nuværende modeller’, forklarer Peter Sørensen, og fortsætter:

-‘Herved kan sygdommens ætiologi (læren om sygdommes årsager, red.) belyses mere præcist og medvirke til at forbedre identifikationsprocesserne for individualiseret medicin’.

Fordi Type 2 diabetes hænger tæt sammen med en række komplekse træk og følgesygdomme, er der en række fælles genetiske påvirkninger for disse sygdomme. Ved at anvende genomisk information på korrelerede træk for følgesygdomme kan den statistiske styrke til påvise årsagsvarianter for Type 2 diabetes øges. Resultatet bliver en bedre sygdomsforståelse, der kan tilvejebringe information til forskningen i målrettet medicin.

Peter Sørensen og Mads Fuglsang Kjølby er begge begejstrede for bevillingen, der er resultat af en langsigtet strategi, og muligheden for at samarbejde med Novo Nordisk Fonden og deres gruppe i Oxford:

-‘Vi er overbeviste om, at vores nyskabende tilgang til statistisk modellering og en genomisk understøttet identifikationsstrategi til individualiseret medicin vil kunne anvendes på andre komplekse sygdomme, såsom hjerte-kar sygdomme, autoimmune sygdomme eller Alzheimers’, siger Peter Sørensen.

ODIN – Open Discovery Innovation Network, som bevillingen kommer fra, er et forskningsinitiativ finansieret af Novo Nordisk Fonden. Grundideen er, at forskerne deler deres resultater åbent, så andre kan arbejde videre med dem. Dermed kan forskningen i målrettet medicin kommer hurtigere i mål med markedsklar medicin, der kan komme patienter til gode.

Peter Sørensen uddyber: 

-‘For at sikre, at andre forskergrupper i både akademia og medicinindustrien kan drage fordel af vores arbejde, implementerer vi vores statistiske og bioinformatiske værktøjer i en open-source software pakke. I dette projekt ligger fokus på at forbedre forskningsprocessen for målrettet medicin, men vores modeltilgang kan også bruges til at udvikle mere præcise indikatorer for genetisk risiko hvad angår andre komplekse sygdomme. Indikation af genetisk risiko kan blive en stærk tilgang til at identificere individer med en højere – eller lavere – risiko for specifikke sygdomme eller målrette medicinsk behandling.’